दक्षिणी इटालीमा भेटिएका दुई लेट स्टोन एज महिलाको अवशेषमा, वैज्ञानिकहरूले छोटो हड्डीसँग सम्बन्धित दुर्लभ आनुवंशिक रोग पत्ता लगाएका छन्। अध्ययनको नतिजा न्यू इङ्गल्याण्ड जर्नल अफ मेडिसिन (NEJM) मा प्रकाशित भएको थियो।
हामी पोलिनो राष्ट्रिय निकुञ्जको लाओ उपत्यकाको प्राकृतिक चूना ढुङ्गाको गुफा ग्रोटा डेल रोमिटोमा रहेको चिहानको कुरा गर्दैछौं, जुन सन् १९६३ मा फेला परेको थियो। करिब १२ हजार वर्षअघि दुई महिलालाई आत्मीय अंगालोमा गाडिएको थियो। अन्वेषकहरूको अन्तर्राष्ट्रिय टोलीले गरेको नयाँ कार्यले पुरानो डीएनए विश्लेषणको आधुनिक विधिहरू प्रयोग गरेर यस खोजमा नयाँ परिप्रेक्ष्य प्रदान गर्दछ।
आनुवंशिक सामग्री भित्री कानको हड्डीबाट निकालिन्छ। विश्लेषणले देखायो कि महिलाहरू नजिकको सम्बन्ध थिए – प्रायः तिनीहरू आमा र छोरी थिए। थप रूपमा, युवाहरूमा, वैज्ञानिकहरूले मारोटो प्रकारको एक्रोमेसोमेलिक डिस्प्लेसियाको निदान गरेका छन्, एक अत्यन्त दुर्लभ आनुवंशिक रोग जसले हड्डीको विकासलाई असर गर्छ। यो रोगविज्ञान को प्रारम्भिक ज्ञात पुष्टि हो।
मारोटो डिस्प्लेसिया NPR2 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जुन हड्डीको वृद्धिलाई नियमनमा संलग्न छ। यदि जीनका दुबै प्रतिहरू कार्यविहीन छन् भने, रोगको गम्भीर रूप छोटो खुट्टा र सीमित संयुक्त गतिशीलताको साथ विकसित हुन्छ। अध्ययनका अनुसार केटीसँग उत्परिवर्तित जीनको दुई प्रतिहरू थिए, जबकि आमा मानिने वृद्ध महिलासँग एउटा मात्र थियो। यसले उनको अधिक मध्यम छोटो कदको व्याख्या गर्न सक्छ।
आफ्नो शारीरिक सीमितताको बावजुद, केटी आफ्नो अन्तिम किशोरावस्थामा बाँचे। लेखकहरूका अनुसार, यसले देखाउँछ कि उनले शिकारी-संग्रहकर्ता समुदाय भित्र हेरचाह र समर्थन प्राप्त गरे।
कामले पुरातन मानिसहरूको स्वास्थ्य र सामाजिक सम्बन्धहरूको बारेमा विचारहरूमा नयाँ डेटा थप्छ। अन्वेषकहरूले जोड दिएका छन् कि दुर्लभ आनुवंशिक रोगहरू मानव इतिहासभरि अवस्थित छन्, र तिनीहरूको पुरातन जनसंख्यामा अध्ययन गर्नाले ती अवस्थाहरूको प्रकृतिलाई अझ राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्दछ।
यसअघि, २,००० वर्ष पुरानो कफिनको ममीले पुरातत्वविद्हरूलाई चकित पारेको थियो।
